近日，市中心医院新生儿科收治了一例先天性肾上腺皮质增生症患儿。该病由于发病隐匿、症状表现多样、程度轻重不一等原因，在新生儿时期确诊具有一定的难度。

　　该名患儿为男性，出生后26天，因“早期体重增长缓慢”在当地医院就诊，当地医院以“新生儿感染”转入中心医院。入院后经检查，该患儿确诊为先天性肾上腺皮质增生症。此类疾病在新生儿期能够确诊的病例不多，且该患儿是先天性肾上腺皮质增生症的特殊类型---失盐型，属于危重类型。患儿入院后，新生儿科陈丽主任团队迅速启动救治流程，第一时间给予纠正脱水与电解质紊乱的治疗措施。并在后期治疗过程中，适时加用激素治疗。经过精心治疗，患儿症状得到明显缓解，各项化验指标较入院时期明显改善。出院时，医生叮嘱家长，需定期监测患儿的生长发育、激素水平等指标，根据情况调整治疗方案。

　　先天性肾上腺皮质增生症，这种病症的临床表现较为多样，症状轻重也因人而异。其中较为典型的是女患儿可能出现外生殖器男性化，比如阴蒂肥大，看起来类似于男孩的外生殖器，这是因为患儿体内雄激素水平异常升高。而此例患儿为男宝宝，这就给确诊该疾病增加了相应的难度。

　　新生儿期肾上腺皮质增生症，是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的先天性缺陷所导致的常染色体隐性遗传病。简单来说，就是患儿体内用于合成肾上腺皮质激素的“生产线”出了问题，某些关键的“工人”（酶）缺失或工作不正常，使得激素合成受阻。先天性肾上腺皮质增生症的危害不容小觑，其中特殊类型中的失盐型患儿临床表现可能仅为腹泻、呕吐等脱水症状，如果草率判断为感染，没有及时确诊可能会危及生命，这就要求管床医生精准分析。而激素失衡会影响患儿的生长发育，导致骨骼发育异常、成年后身高受限、神经系统发育也可能受到影响，导致智力发育迟缓。对于女患儿表现出的外生殖器异常，不仅会对患儿自身生理功能产生影响，还可能给孩子日后的心理造成极大的负担。所以一旦确诊为先天性肾上腺皮质增生症，治疗就刻不容缓。治疗方法主要是通过药物替代疗法，补充体内缺乏的激素，维持激素平衡。

　　遗传因素是导致新生儿期先天性肾上腺皮质增生症的关键原因。它是常染色体隐性遗传病，如果父母双方都携带了致病基因，他们自身可能没有症状，但当父母双方携带的两个致病基因同时遗传给孩子时，孩子就会发病。

　　在新生儿期，通过新生儿疾病筛查，能及时发现肾上腺皮质增生症。该筛查已列入辽宁省新生儿筛查的重点项目，一般在宝宝出生后3-7天，采集足跟血进行检测，其主要检测血中17-羟孕酮的指标水平，如果这个指标升高，就需要进一步检查，比如进行基因检测来明确具体的致病基因类型，以便确诊。

　　该病的预防同样重要。有家族遗传病史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询，了解生育风险。孕期也可以通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行产前诊断，检测胎儿是否携带致病基因，以便提前做好应对准备。

　　先天性肾上腺皮质增生症虽然是一种严重的疾病，只要做到早发现、早诊断、早治疗，很多患儿将有希望像正常孩子一样健康成长。在此，医生呼吁家长们务必重视产前诊断和新生儿疾病筛查，这是守护孩子健康的重要防线。

　　（李聪宇）

　　（责任编辑：刘治枞）